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I Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), nel mondo colpiscono 1 bambino su 59 (1 ogni 37 maschi ed 1 ogni 151 femmine, una casistica aumentata di 40 volte rispetto al 1960) sono tra le più grandi preoccupazioni delle famiglie e dei sistemi sanitari nazionali. Secondo uno studio della London School of Economics, questi disturbi comportano costi sociali più alti di quelli legati alla somma di quelli del cancro ed ai disturbi cardiovascolari insieme. Mentre il mondo deve affrontare una pandemia di ASD, la comunità scientifica non riesce a capire il complesso insieme di fattori di rischio che ne sono la causa. Ad oggi le diagnosi di ASD sono interamente legate a valutazioni comportamentali, mentre non esistono biomarkers in grado di permettere analisi strumentali. Fattori di familiarità sono coinvolti nello sviluppo di questi disordini, come dimostrato dal fattore di rischio di sviluppare ASD 10 volte superiore per il fratello di un bambino affetto da ASD rispetto a chi non ha fattori di familiarità. Nonostante questa consapevolezza oggi non esistono protocolli preventivi in grado di ridurre o eliminare questo rischio. GEMMA (Genome, Environment, Microbiome and Metabolome in Autism) sarà il primo progetto ad unire l’analisi rigorosa dei dati ambientali con le più recenti analisi con approccio multi-omico. Mediante questa strategia si potrà ottenere l'analisi della composizione e della funzione del complesso insieme di microrganismi del tratto gastrointestinale (detto microbioma) e, di conseguenza, sviluppare protocolli di medicina personalizzata per il trattamento e la prevenzione delle ASD. Il fine del progetto GEMMA è poter fornire dati relativi allo sviluppo ed alla progressione delle ASD con particolare attenzione a come i cambiamenti del microbiota siano legati alle ASD. Queste analisi permetteranno di individuare possibili targets per la prevenzione a la cura di questi disturbi. Le osservazioni si basteranno sullo studio approfondito di 600 bambini caratterizzati da fattori di rischio per ASD. Questi bambini verranno seguiti sin dalla nascita valutando le modificazioni epigenetiche che controllano la permeabilità intestinale e le funzioni del sistema immunitario. I dati raccolti verranno integrati con studi preclinici al fine di portare alla luce la relazione tra la composizione e la funzione del microbiota umano con lo sviluppo delle ASD. Questi risultati permetteranno di disegnare studi preclinici basati sulle moderne strategie di trapianto di feci umane per la prevenzione delle ASD. Questo progetto internazionale che vede coinvolti numerosi centri di eccellenza con sede in Europa e negli Stati Uniti. Il network di collaborazione sarà in grado di validare i risultati ottenuti ed integrarli su larga scala sfruttando librerie di dati multiomici già esistenti. Allo stesso modo, i dati dei clinical trial verranno condivisi ed armonizzati. Solo un consorzio formato da centri di ricerca di altissimo livello potrebbe essere in grado di analizzare l’enorme quantità di dati ottenuti che includono le variazioni del microbiota, la genomica, i cambiamenti epigenetici, il metaboloma, l'integrità della barriera mucosale e la risposta immunitaria il tutto in relazione allo sviluppo di ASD. Il progetto GEMMA permetterà di identificare le esigenze dei singoli pazienti (personalized treatment) e le strategie di prevenzione (primary prevention) che mirano alla modulazione del microbiota per ristabilire/mantenere la corretta omeostasi intestinale. I biomarkers identificati contribuiranno a chiarificare la patogenesi delle ASD in bambini con familiarità per ASD e a formulare approcci innovativi in grado di cambiare radicalmente l’andamento delle ASD utilizzando la manipolazione del microbiota (somministrando pre/pro/simbiotici) come strategia di intervento preventivo. Il progetto GEMMA ha riunito un team di scienziati da EBRIS, Nutricia Research, Medinok, Bio-Modeling Systems, Euformatics, Theoreo, National University of Ireland Galway, Azienda Sanitaria Locale Salerno, Consiglio Nazionale delle Ricerche, INRA, INSERM, Utrecht University, Tampere University, Imperial College London, John Hopkins University e Massachusetts General Hospital for Children (l'ospedale collegato alla Harvard Medical School). Il progetto ha una durata di 5 anni ed un budget totale di €14.2M.